Breast Screen

Screening per la salute del seno e dell'ovaio

 

BreastScreen

BreastScreen è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico, è indirizzato a quelle persone che a un’approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.

Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:

  • diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati;
  • soggetti affetti da tumori multipli;
  • tumori insorti in età giovanile.

In particolare:

  • tumore al seno diagnosticato ≤ 45 anni (specialmente se diagnosticato ≤ 35 anni);
  • tumori mammari primari nella stessa paziente;
  • tumori al seno bilaterali;
  • tumori mammari in soggetti di sesso maschile (a qualsiasi età di insorgenza);
  • riscontro di casi di tumore ovarico in famiglia;
  • tumore mammario e ovarico diagnosticato nella medesima paziente;
  • tre o più casi in famiglia di tumore alla mammella, tumore ovarico e/o pancreatico;
  • più membri della famiglia (sullo stesso lato) con tumore mammario o altri tipi di tumore.
  • comparsa in più componenti della famiglia appartenenti a diverse generazioni.
  • una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori mammari/ovarici.

Il genetista, con il consenso informato della persona, deciderà se è indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.

Come viene effettuato

Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione di sangue. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate e amplificato mediante tecnica PCR.

Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente 13 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi - vedasi Tabella dei geni investigati) coinvolti nella maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico:

• BRCA1 • BRCA2 • CHEK2
• BRIP1 • BARD1 • CDH1
• TP53 • PTEN • RAD51C • PALB2