Colon Screen

Screening per la salute dell'intestino

 

ColonScreen

ColonScreen è un test diagnostico che valuta la predisposizione allo sviluppo del tumore al colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare, permette di identificare le pazienti a rischio di insorgenza di tumore al Colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare attraverso l’analisi del loro DNA.

ColonScreen è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.

Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:

  • diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati,
  • soggetti affetti da tumori multipli,
  • tumori insorti in età giovanile.

In particolare:

  • Tumore colon-rettale diagnosticato ≤ 50 anni;
  • Tumori all’utero od ovarici con una storia familiare di tumori gastrointestinali;
  • Soggetti con più di un tumore associato a Sindrome di Lynch (es. tumore colon-rettale ed uterino);
  • Tre o più casi in famiglia di tumore colon-rettale, ovarico, uterino, gastrico o altri tumori associati a Sindrome di Lynch;
  • Risultati del test di instabilità dei Microsatelliti o di immonoistochimica nel tumore indicanti una ridotta capacità di riparazione degli errori di replicazione del DNA;
  • Tumori primari multipli nello stesso paziente;
  • Più membri della famiglia (sullo stesso lato) con tumore colon-rettale o altri tipi di tumore.
  • Una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori colon-rettali / poliposi familiare

Il genetista, con il consenso informato della persona, deciderà se è indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.

Come viene effettuato

Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente 12 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi - vedasi Tabella dei geni investigati) coinvolti nella maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore al Colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare:

• MLH1 • MSH2 • MSH6
• APC • PMS1 • PMS2
• EPCAM • BMPR1A • MUTYH
• SMAD4 • STK11 • PTEN