Gene Screen

Screening che valuta oltre 700 malattie ereditarie

 

GeneScreen

GeneScreen è un test diagnostico che permette di eseguire uno screening genetico multiplo di oltre 700 malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, l’Atrofia Muscolare Spinale, la Sordità Ereditaria.

GeneScreen consente alla coppia di conoscere, prima del concepimento, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è portatori di una malattia genetica. Il test, quindi, permette di identificare le coppie a rischio di trasmettere ai loro figli una specifica malattia genetica.

GeneScreen è indicato:

  • Per le coppie che stanno progettando di diventare genitori, sia tramite concepimento naturale sia mediante l’accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA);
  • Per le coppie che desiderano conoscere la compatibilità genetica del donatore (ovuli e spermatozoi) in caso di ricorso a tecniche di fecondazione eterologa.

Come viene effettuato

ll test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico.

Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente 550 geni ad elevata profondità di lettura.

Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.