Onco Screening

Screening per valutare la predisposizione genetica alle neoplasie

 

OncoScreen

OncoScreening è indirizzato a quelle persone che a una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, è un test genetico che permette di valutare la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari, tra cui:

  • tumore alla Mammella;
  • tumore Ovarico;
  • tumore al Colon-Retto;
  • tumore Gastrico;
  • tumore Pancreatico;
  • tumore Prostatico;
  • tumore alla cute (melanoma);
  • tumore endometriale;
  • tumore Renale;
  • feocromocitoma/paraganglioma;
  • tumori Uterini.

 OncoScreening è indirizzato a quelle persone che a una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.

Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:

  • diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati,
  • soggetti affetti da tumori multipli,
  • tumori insorti in età giovanile.

Il genetista, con il consenso informato della persona, deciderà se è indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.

Come viene effettuato

Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate e amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente 72 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi) a elevata profondità di lettura. Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.