Screening Neo-natale

Screening Prenatale non invasivo delle principali anomalie cromosomiche fetali

 

PRENATALSAFE

è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza.

  • Il test PrenatalSAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 13, 18, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

  • Il test PrenatalSAFE 5 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 13, 18 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
    L’esame è integrato gratuitamente con il test RhSafe, un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale.
    Il test RhSafe è opzionale, e viene eseguito (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative, con partner maschile Rh(D) positivo.

  • Il test PrenatalSAFE 5 Plus, prevede l’analisi dei cromosomi 21, 13, 18, X e Y e un approfondimento di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche dovute a microdelezioni e trisomie dei cromosomi 9 e 16.

  

PrenatalSAFE®Karyo

è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile.

Come funziona?

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale.

Tale DNA è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.

La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test. 

Cosa fa?

PrenatalSAFEKaryo esamina tutti i cromosomi del bambino, evidenziando sia aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e ai cromosomi sessuali X e Y (per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X), che aneuploidie meno comuni (per esempio la trisomia dei cromosomi 9, 16, 22) e delezioni o duplicazioni segmentali, rilevabili su tutti i cromosomi.

Il test rivela anche il sesso del nascituro (informazione opzionale a discrezione dei genitori).

A chi è dedicato?

L’esame PrenatalSAFEKaryo è il miglior test nei seguenti casi:

• gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
• screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo;
• età materna avanzata (>35 anni);
• positività ai test di screening del primo o secondo trimestre;
• quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia;
• anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche;
• partner della coppia portatore di traslocazione bilanciata.

Tutte le donne in gravidanza con un’età gestazionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.
E' possibile eseguire il test PrenatalSAFE in caso di:

• gravidanze singole:
- ottenute mediante concepimento naturale;
- ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe;
- ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe.

• gravidanze gemellari:
- ottenute mediante concepimento naturale;
- ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe;
- ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe.

• precedenti gravidanze andate a termine.
• precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza.

Per motivi tecnici lo studio dei cromosomi sessuali non è eseguibile per le gravidanze gemellari.

I Vantaggi

PrenatalSAFEKaryo evidenzia il 92.6% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale, e il 96.2% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%), ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva.

Risultati

Esito POSITIVO
Presenza di aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale: indica che il test ha rilevato nel feto una aneuploidia o un’alterazione cromosomica strutturale a livello di uno (o più) dei cromosomi investigati.

Esito NEGATIVO
Assenza di aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale: indica che il test non ha rilevato la presenza di aneuploidie cromosomiche a livello dei cromosomi esaminati.